Amyloidoza i jej wpływ na serce. Co to za choroba?

Amyloidoza jest rzadką chorobą, która występuje, gdy nieprawidłowe białko, zwane amyloidem, gromadzi się w narządach i zakłóca ich normalne funkcjonowanie Amyloidoza jest zwykle chorobą wieloukładową, może wpływać na serce, nerki, wątroba, śledziona, układ nerwowy i przewód pokarmowy. Zobacz, co oznacza amyloidoza dla serca i układu krążenia.

Amyloidoza  − co to jest?

Amyloidoza to choroba, która polega na gromadzeniu się nieprawidłowego białka, amyloidu na narządach wewnętrznych. Amyloid zwykle nie występuje w organizmie, ale może być utworzony z kilku różnych typów białek.

Choroba może dotykać wielu narządów. W konsekwencji pacjent może zgłosić się do różnych specjalistów, najczęściej nefrologa, kardiologa lub neurologa. Ostatnie postępy w terapii sprawiły, że wczesna i precyzyjna diagnoza ma ważne znaczenie w leczeniu.

Sprawdź też przyczyny i objawy nerwicy serca.

Amyloidoza − przyczyny

Szpik kostny normalnie wytwarza komórki krwi, których organizm używa do transportu tlenu do tkanek, zwalczania infekcji i wspomagania krzepnięcia krwi. W jednym rodzaju amyloidozy zwalczające infekcje białe krwinki (komórki plazmatyczne) w szpiku kostnym wytwarzają nieprawidłowe białko zwane amyloidem. Białko to fałduje się i zlepia, a organizmowi trudniej się je rozkłada. Z biegiem czasu włókienka amyloidowe odkładają się w postaci złogów amyloidu AL w tkankach i narządach. To stopniowo zatrzymuje ich prawidłowe funkcjonowanie i powoduje wiele objawów.

Ogólnie amyloidoza jest spowodowana gromadzeniem się amyloidu w narządach. To, w jaki sposób amyloid się tam dostanie, zależy od rodzaju choroby. Istnieje wiele różnych typów amyloidozy. Niektóre odmiany są dziedziczne, inne są spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak choroby zapalne lub długotrwała dializa. Wiele typów wpływa na wiele narządów, podczas gdy inne wpływają tylko na jedną część ciała.

Sprawdź też, czym jest zakrzepica.

Klasyfikacja amyloidozy

1. Amyloidoza pierwotna, czyli amyloidoza łańcuchów lekkich (AL)

Jest to najczęstszy typ choroby, nieprawidłowe białka amyloidu zwane łańcuchami lekkimi gromadzą się w narządach:  sercu, nerkach, wątrobie i skórze.

2. Amyloidoza wtórna, czyli amyloidoza autoimmunologiczna (AA)

Ten rodzaj amyloidozy może wystąpić po zakażeniu, takim jak gruźlica lub innej chorobie wywołującej stan zapalny, jak na przykład reumatoidalne zapalenie stawów (około połowa osób z amyloidozą AA ma reumatoidalne zapalenie stawów) lub choroba zapalna jelit. Amyloidoza AA dotyka głównie nerki, czasami może również uszkodzić jelita, wątrobę lub serce.

3. Amyloidoza związana z dializą (związana z β2-mikroglubuliną)

Ten typ dotyka osoby długotrwale dializowane z powodu chorób nerek. Złogi amyloidu gromadzą się w stawach i ścięgnach, powodując ból i sztywność.

4. Amyloidoza rodzinna (ATTR)

To rzadki typ amyloidozy, jest spowodowany mutacją w genie, który występuje rodzinnie, choroba może wpływać na nerwy, serce, wątrobę i nerki. Najczęściej występuje, gdy w wątrobie tworzy się nieprawidłowe białko, które nazywa się transtyretyną.

5. Amyloidoza starcza (SSA)

Ten typ amyloidozy wpływa głownie na serce u starszych mężczyzn.

Amyloidoza – pierwsze objawy

We wczesnych stadiach amyloidoza może nie powodować objawów. Kiedy choroba staje się cięższa, objawy zależą od narządu lub narządów dotkniętych chorobą. W dalszej części artykułu poznasz poszczególne objawy spowodowane zajęciem przez chorobę danego narządu.

Ogólne, niespecyficzne objawy, które mogą wystąpić w amyloidozie, niezwiązane z zajęciem poszczególnych narządów:

• zmęczenie
• słabość
• siniaki wokół oczu lub na skórze
• obrzęk języka
• ból stawu
• zespół cieśni nadgarstka lub drętwienie i mrowienie dłoni i kciuka

Amyloidoza serca

Amyloidoza często obejmuje serce. W tak zwanej „amyloidozie sercowej” mieści się zajęcie przez chorobę serca jako jednego z wielu narządów w przebiegu amyloidozy układowej, jak i amyloidozy lokalnej dotyczącej jedynie serca. Najczęstszymi formami amyloidozy sercowej są amyloidoza pierwotna (AL) i amyloidoza transtyrenowa (ATTR). W amyloidozie starczej serce jest zawsze zajęte, natomiast amyloidoza wtórna zwykle nie dotyczy serca.

Naciekanie amyloidu do serca powoduje pogrubienie ścian komór i rozwój niewydolności serca. Klasycznym objawem amyloidozy sercowej jest szybko postępująca, zastoinowa niewydolność serca z postępującym pogrubieniem ścian komór serca.

Typowe objawy zajęcia serca obejmują: powiększenie sylwetki serca (kardiomegalia), nieregularne bicie serca (arytmie), a także zaburzenia widoczne w badaniu EKG, jak na przykład: niskie napięcie. Zastoinowa niewydolność serca jest najczęstszym powikłaniem kardiologicznym amyloidozy. Guzkowe złogi amyloidu mogą występować w osierdziu, czyli błoniastym worku otaczającym serce  oraz na wsierdziu, czyli wyściółce komór i zastawek serca.

Typowe objawy amyloidozy serca:

• duszność
• szybkie, wolne lub nieregularne tętno
• ból w klatce piersiowej
• niskie ciśnienie krwi,
• zawroty głowy

Sprawdź też, o czym świaczy ból w klatce piersiowej.

Amyloidoza nerek

Nerka jest narządem najczęściej zaangażowanym w amyloidozę pierwotnej i amyloidozę wtórną (AA), jednak rzadko bierze udział w amyloidozie transtyrenowej (ATTR).

Nadmierna ilość białka w moczu (białkomocz) jest typowym objawem zajęcia nerek i zwykle jest ciężka, co prowadzi do zespołu nerczycowego. Rzadziej amyloid powoduje nadmiar mocznika i innych produktów azotowych we krwi (postępująca azotemia) jako początkowy objaw choroby nerek.

Nieprawidłowe gromadzenie się płynów (obrzęk), takie jak obrzęk nóg i brzucha przy braku niewydolności serca, jest cechą zespołu nerczycowego, podobnie jak obecność nadmiaru cholesterolu we krwi (hipercholesterolemia. Nerki często stają się małe, blade i twarde, ale w przypadku amyloidozy często obserwuje się również duże nerki.

Amyloidoza z zajęciem układu nerwowego

Chociaż neuropatia jest rzadsza niż zajęcie nerek lub serca, może być poważnym problemem w przypadku amyloidozy. Zajęcie układu nerwowego jest często bezbolesne i ma charakter czuciowo-ruchowy, chociaż czasami ból neuropatyczny może być znaczący.

Objawy te mogą obejmować: neuropatię czuciową z drętwieniem i uczuciem mrowienia w stopach, które postępuje do nóg i ostatecznie do kończyn górnych; neuropatia ruchowa z utratą ruchu rozpoczynająca się w stopach i rozciągająca się ku górze. Powszechnie obserwuje się zespół cieśni nadgarstka, który nie jest spowodowany bezpośrednim zajęciem nerwów, a jedynie narastaniem tkanek miękkich powodujący ucisk nerwu pośrodkowego. Ogólnoustrojowa amyloidoza nie obejmuje ośrodkowego układu nerwowego i nie ma związku z chorobą Alzheimera.

Sprawdź też: Neuropatia poinfekcyjna − co może ją wywołać?

Amyloidoza z zajęciem wątroby i śledziony

Amyloidoza może wpływać na wątrobę i śledzionę. Zajęcie śledziony zwiększa ryzyko samoistnego pęknięcia tego narządu. W amyloidozie pierwotnej (AL) często występuje pewien stopień zajęcia wątroby. U większości pacjentów zajęcie wątroby przebiega bezobjawowo.

Powiększona wątroba (hepatomegalia) i powiększona śledziona (splenomegalia) to najbardziej zauważalne objawy. Wątroba naciekana amyloidem jest twarda i może dojść do podwyższenia stężenia enzymów wątrobowych. Jednak na ogół czynność wątroby nie zostaje zaburzona, dochodzi do tego dopiero w późnym okresie choroby. Zwiększenie stężenia bilirubiny oznacza niekorzystne rokowanie i może zwiastować niewydolność wątroby. Amyloidoza wątrobowa rzadko występuje w izolacji i zwykle wiąże się z zajęciem innych narządów.

Sprawdź też leki i preparaty wspomagające pracę wątroby.

Amyloidoza z zajęciem przewodu pokarmowego

Amyloidoza może również wpływać na układ pokarmowy. Nagromadzenie się amyloidu w przewodzie pokarmowym może powodować zaburzenia perystaltyki jelita cienkiego i grubego. Mogą również wystąpić zaburzenia wchłaniania, owrzodzenie, krwawienie, osłabienie czynności żołądka, rzekoma niedrożność przewodu pokarmowego, utrata białka, biegunka oraz utrata smaku.

Czynniki ryzyka zachorowania na amyloidozę

Chociaż każdy może zachorować na amyloidozę, pewne czynniki zwiększają ryzyko, obejmują one:

• Wiek: większość ludzi rozpoznaje najczęstszy typ, amyloidozę AL, w wieku 50 lat lub starszych.
• Płeć: mężczyźni stanowią prawie 70% przypadków amyloidozy.
• Rasa: afroamerykanie są bardziej narażeni na dziedziczną amyloidozę niż inne rasy.
• Wywiad rodziny: dziedziczna amyloidoza występuje w rodzinach.
• Przebyte choroby: zakażenie lub choroba zapalna zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia amyloidozy AA.
• Funkcja nerek: jeśli twoje nerki są uszkodzone i potrzebujesz dializy, możesz być w grupie zwiększonego ryzyka, ponieważ dializa może nie usuwać dużych białek z krwi tak skutecznie, jak potrafią to twoje własne nerki.

Sprawdź też, jak rozpoznać zapalenie nerek.

Amyloidoza − leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na amyloidozę. Celem leczenia jest zahamowanie procesu chorobowego i leczenie wspomagające funkcjonowanie zajętych przez chorobę narządów. Złogi amyloidu nie mogą być bezpośrednio usunięte. Istnieją jednak terapie, które spowalniają produkcję nieprawidłowych białek i zmniejszają dolegliwości.

W większości przypadków leczenie obejmuje chemioterapię, która uszkadza nieprawidłowe komórki szpiku kostnego i zatrzymuje produkcję nieprawidłowych białek, tworzących złogi amyloidu. Zwykle razem z chemioterapią podawane są sterydy, żeby wzmocnić działanie leków stosowanych w chemioterapii.

W przypadku niewydolności serca lub nerek może być konieczne dodatkowe leczenie objawowe redukujące objawy związane z zajętymi narządami. Osoby ze schyłkową niewydolność nerek mogą wymagać dializoterapii oraz zostać zakwalifikowane do przeszczepu nerki.

Wszyscy pacjenci po chemioterapii wymagają stałej opieki i regularnych wizyt kontrolnych co 6 do 12 miesięcy w celu oceny nawrotu amyloidozy. Jeśli wystąpi nawrót choroby na którymkolwiek etapie, może być konieczne ponowne rozpoczęcie chemioterapii.

Całkowite wyleczenie amyloidozy obecnie nie jest możliwe, jednak wczesne jej wykrycie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i zahamowanie skutków nieleczonej choroby.