Dyskinezy − czym są drżenia, tiki czy dystonia inne mimowolne ruchy kończyn?

Dyskinezą nazywa się niekontrolowane i niezależne od woli ruchy ciała. Mogą dotyczyć kończyn, palców, tułowia, szyi, głowy, twarzy czy języka i warg. Przyczyną choroby mogą być uszkodzenia w obrębie układu nerwowego, choroby o podłożu genetycznym lub niektóre schorzenia ogólnoustrojowe. Jakie formy przyjmują dyskinezy i w jaki sposób się je leczy? 

Czym są dyskinezy?

Dyskinezy to niekontrolowane i nieskoordynowane ruchy ciała. Najczęściej dotyczą kończyn oraz głowy, ale mogą obejmować również tułów. Takie ruchy nie są zależne od Twojej woli i nie masz na nie wpływu. Do grupy dyskinez zaliczamy m.in. drżenie, tiki, pląsawicę, dystonię, mioklonie czy atetozę. Dyskinezy mogą pojawić się w przebiegu różnych chorób o podłożu neurologicznym, głównie w przypadku uszkodzenia jąder podstawnych, czyli struktur obecnych w mózgu. Część dyskinez może być także uwarunkowana genetycznie. Dyskinezy wczesne i dyskinezy późne są natomiast efektem ubocznym stosowania niektórych leków.

Farmaceutka Irmina Turek pisze:

„Częstość pojawiania się niekontrolowanych ruchów związanych z dyskinezą zależy od jej konkretnego rodzaju. Przykładowo, choroba taka jak drżenie samoistne jest dość powszechna i dotyka około 5% populacji, a schorzenie o nazwie pląsawica Huntingtona występuje bardzo rzadko. 

Dokładny mechanizm powstania dyskinezy może być różny. Dyskinezy polekowe powstają w wyniku długiego odziaływania preparatów na receptory dopaminowe. W wyniku tego działania dochodzi do tak zwanej regulacji w górę tych receptorów (up-regulacji). Oznacza to, że zwiększa się ich ilość w układzie nerwowym oraz wrażliwość na ligandy (związki, które mają zdolność do wiązania się z danym receptorem).

Mechanizm powstawania dyskinez jest powiązany też nadmierną wrażliwością receptorów NMDA. Dlatego też w ich terapii stosuje się czasem leki hamujące układ glutaminergiczny, które działają antagonistycznie na receptory NMDA, np. amantadynę”. 

W jaki sposób objawiają się dyskinezy? 

Objawy dyskinez mogą być różnorodne w zależności od typu ruchów mimowolnych.

Najczęściej wyróżnia się:

1. Tiki 

To szybkie, krótkie i nagłe ruchy. Mają charakter stereotypowy, skoordynowany i powtarzalny. Mogą być proste (np. mruganie, podnoszenie brwi, wzruszenie ramionami) lub złożone (np. podskakiwanie, skręcanie ciała, kucanie). Czasem tiki nie mają profilu ruchowego, a głosowy i występują pod postacią wydawania prostych dźwięków (np. pochrząkiwania, sapania, cmokania) lub bardziej skomplikowanych odgłosów (np. powtarzania słów lub nawet pełnych zdań).

Takie ruchy i dźwięki nie są zależne od Twojej woli (ale zazwyczaj chory przez jakiś czas potrafi je powstrzymać), pojawiają się najczęściej seriami i zwykle nasilają się pod wpływem silnych emocji lub zmęczenia. Ich nasilenie zmniejsza się natomiast podczas wykonywania czynności, które wymagają skupienia i koncentracji. Tiki w ogólnej populacji występują dość często, częściej u mężczyzn. Najcięższa postać tików występuje w zespole Gillesa de la Tourette’a.

2. Drżenie

Nazywa się tak oscylacyjny i rytmiczny ruch. Nie zawsze dotyczy tylko dłoni i rąk, może obejmować też inne części ciała, np. język czy głowę. Wyróżnić można:

• drżenie spoczynkowe występuje w spoczynku, gdy dana część ciała jest podparta i nie musi przeciwstawiać się sile grawitacji (np. drżenie dłoni swobodnie ułożonych na kolanach);
• drżenie posturalne pojawia się w określonych pozycjach, przy braku podparcia, np. drżenie rąk wysuniętych przed siebie;
• drżenie izometryczne pojawia się podczas napinania określonej grupy mięśniowej (np. przy zaciskaniu pięści);
• drżenie kinetyczne występuje podczas ruchu dowolnego, a drżenie zamiarowe nasila się przy wykonywaniu ruchu, gdy zbliżasz się do celu (np. nasilenie drżenia ręki, im bliżej kubka się znajduje);
• drżenie zadaniowe charakteryzuje się mimowolnym drżeniem tylko podczas wykonywania określonych czynności np. pisania;
• drżenie samoistne występuje najczęściej. Dotyczy nawet 5 − 6% populacji i często występuje rodzinnie.

Drżenie należy także do podstawowych objawów choroby Parkinsona. Typowo występuje w spoczynku, dotyczy głównie dystalnych (dalszych) części kończyn i ma jednostronny początek.

3. Dystonia

To mimowolne skręcanie i wyginanie różnych części ciała lub przyjmowanie nienaturalnej pozycji. Przyczyną są silne skurcze mięśni o przeciwstawnym działaniu. Najczęstszą postacią dystonii jest kręcz karku, który skutkuje nieprawidłowym i przymusowym ustawieniem głowy. Wraz z upływem czasu, utrwala się układanie danej części ciała w niepoprawnej pozycji. U niektórych pacjentów bodźce dotykowe zmniejszają dokuczliwe objawy.

4. Pląsawica

Charakteryzuje się nagłymi, ale pełnymi i płynnymi ruchami, które mogą przypominać pląsanie lub teatralne ruchy taneczne. Nasilają się zwykle pod wpływem próby wykonania ruchów dowolnych. Towarzyszy im obniżone napięcie mięśniowe. Ruchy pląsawicze mogą wydawać się skoordynowane, ale w rzeczywistości w sposób losowy przemieszczają się z jednej części ciała do kolejnej. Przyczyną pląsawicy może być choroba Huntingtona, czyli schorzenie układu nerwowego o podłożu genetycznym.

5. Mioklonie

To szybkie, nierytmiczne szarpnięcia lub zrywania mięśni. Ich przyczyną są nagłe skurcze lub spadki napięcia mięśni. Mogą obejmować pojedyncze mięśnie lub całe grupy mięśniowe. Czasem pojawiają się podczas zasypiania i nazywamy je wówczas miokloniami przysennymi. Przykładem fizjologicznych tej choroby jest także czkawka. Niefizjologiczne mioklonie mogą być objawem poważnej choroby układu nerwowego lub manifestacją padaczki.

6. Atetoza

Nazywa się tak powolne, nieregularne i skręcające ruchy. Z uwagi na ich wijący charakter, nazywane są także robaczkowymi. Ruchy atetotyczne najczęściej dotyczą palców dłoni, ale mogą obejmować też całe kończyny, tułów, szyję, twarz czy usta. Przyczyną atetozy są nieskoordynowane skurcze przeciwstawnych mięśni. Jedną z przyczyn atetozy może być mózgowe porażenie dziecięce.

O atetozie pisałam w artykule: Atetoza − przyczyna mimowolnych ruchów ciała.

7. Balizm

Cechuje się nagłym i zamaszystym wyrzutem proksymalnych części kończyn. Ruchy balistyczne są gwałtowne, bezcelowe, o dużej amplitudzie i najczęściej dotyczą jednej połowy ciała (hemibalizm.) Nasilają pod wpływem emocji i przy dużej aktywności ruchowej. Najczęstszą przyczyną pojawienia się ruchów mimowolnych o charakterze hemibalizmu jest uszkodzenie jądra niskowzgórzowego.

Więcej na ten temat przeczytasz tutaj: Balizm: objaw „tańczących” rąk i nóg.

Dyskinezy polekowe

Dyskineza może być także powikłaniem po stosowaniu niektórych leków (np. neuroleptyków czy innych leków z grupy antagonistów receptorów dopaminowych). Dyskinezy późne mogą pojawić się po kilku miesiącach lub latach leczenia przeciwpsychotycznego, nawet jeżeli takie leczenie zostało przerwane.

Szacuje się, że problem późnych dyskinez może dotykać nawet 20% leczonych pacjentów. Najczęściej obserwuje się niezależne od woli ruchy warg, języka oraz grymasy twarzy. Jednak dyskinezy przybierają też formę ruchów pląsawiczych, dystonii dotyczącej kończyn lub tułowia, atetozy czy mioklonii. Takie mimowolne spazmy nasilają się pod wpływem emocji, a zanikają podczas snu. Chory w pewnym, ograniczonym stopniu jest czasem w stanie nad nimi zapanować.

Z biegiem czasu mogą ulegać nasileniu i utrudniać choremu połykanie, mówienie, czy chód. Czynniki ryzyka pojawienia się dyskinez późnych obejmują starszy wiek pacjenta, płeć żeńską, nadużywanie alkoholu i długotrwałe leczenie wysokimi dawkami leków.

Przykłady chorób o charakterze dyskinez

Farmaceutka Irmina Turek wymienia rodzaje schorzeń:

Drżenie samoistne 

„Skupię się teraz na drżeniu samoistnym, ponieważ jest to najczęściej występująca przypadłość z grupy dyskinez. Choroba ta może dać o sobie znać w różnym wieku, ale najczęściej objawy zaczynają się u osób w okolicach 25 r. ż. lub po 60 r. ż. Głównym objawem są drżenia rąk i głowy. Symptomy rozwijają się stopniowo i z czasem przybierają na sile. Choć przyczyny tej choroby nie są dokładnie znane, fakt, że często dotyka ona osoby z jednej rodziny, wskazuje na podłoże genetyczne. 

Jakie ruchy mimowolne pojawiają się w drżeniu samoistnym? Przede wszystkim dygot obu rąk, które początkowo może występować tylko na jednej kończynie i dopiero z czasem obejmować obie. Osoby dotknięte tą chorobą najczęściej orientują się, że coś się dzieje, kiedy coraz częściej zdarza im się coś rozsypać lub rozlać, bo drżenie utrudnia wykonywanie precyzyjnych ruchów. W zaawansowanych stadiach symptomy obejmują też głowę, w tym wargi i język i powodują drżenie głosu. Do tego dochodzą mimowolne ruchy mięśni nóg (również o charakterze drżenia).

Typowe dla objawów choroby jest to, że praktycznie nie występują w spoczynku. Pokazują się i przybierają na sile podczas różnego rodzaju ruchów i aktywności lub w przypływie emocji. 

W trakcie diagnostyki tego schorzenia lekarz może zlecić Ci wykonanie szeregu dodatkowych badań laboratoryjnych, aby wykluczyć inne choroby. W leczeniu drżenia samoistnego stosuje się najczęściej propranolol lub prymidon. W niektórych przypadkach lekarz może przepisać indywidualnie terapię, stosując leki na układ nerwowy. Jest to leczenie objawowe, a więc po odstawieniu medykamentów symptomy, takie jak niekontrolowane skurcze mięśni i drżenia powracają.

W sytuacjach, kiedy leczenie farmakologiczne nie jest zadowalające, a objawy skutecznie pogarszają Twój codzienny komfort życia, lekarz może zaproponować opcję leczenia chirurgicznego. Podczas takiego zabiegu neurochirurgicznego, w zależności od konkretnego przypadku, uszkadza się lub stymuluje określone struktury mózgowe, tak, aby złagodzić oznaki choroby. Dokładna decyzja co do przebiegu terapii zależy od korzyści i ryzyka w konkretnym przypadku, i jest podejmowana przez chorego wraz ze specjalistą.

Pierwotna dyskineza rzęsek

Zupełnie inną chorobą, związaną z dyskinezą jest pierwotna dyskineza rzęsek. Polega ona na zaburzeniach ruchu rzęsek. Są to niewielkie wypustki na nabłonku zlokalizowanym w drogach oddechowych, które fizjologicznie poprzez swój ruch wspomagają usuwanie wydzielin z dróg oddechowych. W wyniku upośledzenia funkcji rzęsek dochodzi do zalegania śluzu i zanieczyszczeń w układzie oddechowym, co prowadzi do częstych infekcji i stanów zapalnych w obrębie dróg oddechowych. Struktura płuc i oskrzeli może ulec trwałym uszkodzeniom na skutek toczącego się stanu zapalnego i oddziaływania zanieczyszczeń.

Dyskineza łopatki

To rodzaj dyskinezy związany z osłabieniem mięśni stabilizujących łopatkę. Może wiązać się z wadami postawy lub urazami w obrębie stawu barkowego i łopatki. Objawy tego typu dyskinezy to nieprawidłowe ustawienie łopatki oraz patologiczne zachowanie tej struktury w trakcie wykonywania ruchów”. 

Co robić, jeśli zauważysz u siebie ruchy mimowolne?

Jeśli zaobserwujesz u siebie pojawienie się mimowolnych ruchów, udaj się do Twojego lekarza. Zastanów się, od kiedy obserwujesz objawy, jaki mają charakter, co je nasila lub ogranicza i czy towarzyszą im jakieś inne symptomy. Jeśli dyskinezy występują już u kogoś z Twojej rodziny, koniecznie poinformuj o tym lekarza.

Nie zapomnij także wspomnieć o Twoich chorobach przewlekłych i wszystkich zażywanych przez Ciebie lekach. Dokładny wywiad i badanie fizykalne pozwoli specjaliście podjąć decyzję o ewentualnej konieczności przeprowadzenia badań dodatkowych i konsultacji u neurologa, który pokieruje dalszą diagnostyką i leczeniem.

Często konieczne jest wykonanie badań obrazowych głowy (np. rezonansu magnetycznego), elektroencefalografii czy badania elektromiograficznego. Żeby wykluczyć psychogenne podłoże ruchów mimowolnych, przydatna będzie również konsultacja psychologiczna lub psychiatryczna.

Dyskinezy − leczenie

Leczenie zaburzeń z kręgu dyskinez zależy przede wszystkim od postaci ruchów mimowolnych i ich podłoża. Niestety, jeśli układ nerwowy uległ trwałemu uszkodzeniu, postępowanie nie zlikwiduje objawów całkowicie, a jedynie pozwoli je ograniczyć.

W przypadku drżenia samoistnego często wyraźną poprawę przynoszą leki z grupy beta-blokerów. 

Farmaceutka Irmina Turek dodaje:

„Preparaty te są powszechnie stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego i problemach kardiologicznych. Działają one jak swego rodzaju blokada na receptory adrenergiczne, które znajdują się na powierzchni komórek naczyń krwionośnych i serca. Normalnie na te receptory oddziałują substancje takie jak np. adrenalina, która podnosi ciśnienie i przyspiesza bicie serca. Po przyblokowaniu receptorów zmniejsza się skurcz naczyń, zwalnia rytm serca i obniża ciśnienie. Ta grupa leków zmniejsza też amplitudę drżeń, nie wpływając na częstość występowania drżeń”. 

Psychoterapia i zastosowanie neuroleptyków czy agonistów receptorów alfa- adrenergicznych mogą być natomiast skuteczne w terapii tików. W przypadku dystonii przydatne bywają leki antycholinergiczne, lewodopa, benzodiazepiny, baklofen oraz wstrzyknięcia toksyny botulinowej do zajętych mięśni.

Leczenie późnych dyskinez jest z reguły bardzo trudne. Stosowanie innych leków, których celem jest ograniczenie objawów neurologicznych, często okazuje się zupełnie nieskuteczne. Najlepszą formą postępowania jest zmniejszenie dawki leku przeciw psychotycznego lub zmiana preparatu na inny. Żeby zminimalizować ryzyko pojawienia się późnych dyskinez, leki przeciwpsychotyczne powinny być stosowane przez Ciebie jedynie według wskazań i w najmniejszych skutecznych dawkach. W miarę możliwości wybieraj leki o niskim potencjale wywoływania takich objawów ubocznych, czyli leki przeciwpsychotyczne II generacji takie jak kwetiapina, olanzapina czy aripiprazol.

Dyskinezy − co warto zapamiętać?

Co to jest dyskineza? Dyskinezje to zaburzenia ruchowe. Mimowolne i niekontrolowane ruchy ciała mogą przybierać postaci drżenia, pląsawicy, dystonii, mioklonii, atetozy, balizmu czy tików. Pojawienie się ruchów niezależnych od woli zawsze wymaga przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki, może bowiem świadczyć o poważnej chorobie. Dyskinezy późne są natomiast powikłaniem stosowania niektórych leków.

Leczenie dyskinez w wielu przypadkach jest jedynie objawowe i polega na ograniczaniu dokuczliwych symptomów. Pamiętaj, że ruchy mimowolne mogą znacząco utrudniać choremu codzienne funkcjonowanie i negatywnie wpływać na jego samopoczucie i kondycję psychiczną. Warto zatem zadbać o odpowiednie wsparcie bliskich osób i ewentualną pomoc psychologiczną.

Źródła:

1. Bartoszek K., Dyskinezy, MP, 2016.

2. Venkataraman Vedanarayanan V., Napadowe zaburzenia ruchowe, Pediatric. Annals, 1997.

3. Budrewicz S., Koziorowski D., Fenomenologia zaburzeń ruchowych, Polski Przegląd Neurologiczny, Tom 4, 2008. 

4. Velamoor V. R., Norman R. M., Caroff S. N i wsp., Progression of symptoms in neuroleptic malignant syndrome, J. Nerv. Ment. Dis, 1994.