Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - co to za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. Niedobór białka SMN prowadzi do obumierania neuronów rdzenia kręgowego, a mięśnie ulegają postępującemu osłabieniu i zanikowi. Objawy zależą od typu choroby, ale najczęstszy typ 1 SMA dotyka już niemowląt. W przypadku braku zastosowania adekwatnego leczenia, takie dzieci nie dożywają zwykle 2. roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli spinal muscular atrophy (SMA) to dziedziczna choroba nerwowo-mięśniowa, której głównym objawem jest stopniowe i postępujące w czasie osłabienie i zanik mięśni.

Częstość choroby w Polsce szacuje się na około 1:10 000. Jest to najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci. Wyróżnia się 4 typy choroby, a każdy z nich charakteryzuje się nieco innym przebiegiem.

SMA typu 1 to najczęstsza postać − dotyczy około 60% chorych. Jest też niestety najpoważniejsza. Jej pierwsze objawy pojawiają się już u niemowlaka, zwykle poniżej 6. miesiąca życia. W przypadku braku podjęcia odpowiedniego leczenia, większość dzieci umiera poniżej 2. roku życia.

Typ 2 SMA postępuje mniej gwałtownie i rozpoczyna się później − między 6. − 12. miesiącem życia. Typ 3 choroby ma swój początek po 1. roku życia pacjenta, a typ 4 to zanik mięśni u dorosłych i występuje najrzadziej.

Sprawdź też leki i preparaty wspierające układ mięśniowo-szkieletowy.

Rdzeniowy zanik mięśni − objawy

W każdej postaci choroby dochodzi do postępującego (mniej lub bardziej gwałtownie), symetrycznego osłabienia i zaniku mięśni. W typie 1, chore niemowlę jest wiotkie, słabo ssie, nie unosi główki, a jego płacz i krzyk są cichutkie i mierne. Dosyć szybko rozwija się niewydolność oddechowa, a więc niemowlę nie jest w stanie samodzielnie oddychać.

W typie 2 zanik mięśni u dzieci zaczyna się później − maluchy zdążą zwykle rozwinąć niektóre umiejętności (np. potrafią już siadać), ale z biegiem czasu stają się coraz słabsze i tracą je.

W typie 3, stopniowo pojawiają się problemy, np. podczas wchodzenia po schodach czy próby wstania z pozycji siedzącej. Część pacjentów traci możliwość chodu w latach nastoletnich, ale ich życie nie jest zagrożone.

U chorych na SMA, objawy dotyczą także układu pokarmowego (np. problemy z połykaniem), pojawiają się trudności z mową, przykurcze i deformacje kostne (np. skolioza). Nie występują odruchy ścięgniste (czyli np. odruch kolanowy), może pojawić się drżenie języka, palców i rąk. Warto pamiętać, że zaburzenie rozwoju dzieci dotyczy tylko funkcji ruchowych, nie wpływa natomiast na funkcje poznawcze i inteligencję. Wręcz przeciwnie- pacjenci nierzadko cechują się wysokim intelektem.

Sprawdź też, czym jest miopatia nabyta.

Rdzeniowy zanik mięśni − przyczyny

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Autosomalni, czyli − w skrócie − niezależnie od płci. Recesywnie, czyli obydwie kopie genu muszą być nieprawidłowe (po jednej kopii od każdego z rodziców). W praktyce oznacza to, że rodzice dziecka chorego na SMA są zupełnie zdrowi i nie prezentują objawów choroby (każde z nich ma po jednej prawidłowej i uszkodzonej kopii genu), a choroba ich dziecka może być pierwszym takim przypadkiem w rodzinie.

Jeśli dwoje nosicieli choroby spodziewa się potomka, ryzyko choroby u ich dziecka wynosi 25%. Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest mutacją w genie SMN1, a jej efektem jest niedobór białka SMN w organizmie. Dochodzi do obumierania neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, co z kolei skutkuje zanikiem mięśni. Podstawową metodą rozpoznania i potwierdzenia choroby jest wykonanie badania genetycznego.

Sprawdź też, z czego wynika rozpad mięśni (rabdomioliza).

Rdzeniowy zanik mięśni − leczenie

Od czerwca 2017 roku w Unii Europejskiej dostępny jest lek: nusinersen, a od stycznia 2019 roku jest to lek refundowany w Polsce. Jego działanie polega na zwiększaniu produkcji białka SMN, co zapobiega obumieraniu neuronów ruchowych. Lek wstrzykuje się do kanału kręgowego, zwykle co kilka miesięcy (na początku częściej). Nusinersen nie potrafi wyleczyć choroby, ale w połączeniu z intensywną rehabilitacją (która jest jednym z podstawowych i koniecznych działań w przypadku SMA), może zahamować i spowolnić jej postęp. Pozwala to znacznie wydłużyć czas dobrego funkcjonowania i życia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Im wcześniej zostanie zastosowany, tym większa jego skuteczność, ale lek poprawia funkcjonowanie także u osób dorosłych.

W Stanach Zjednoczonych dostępna jest innowacyjna terapia genowa AVXS-101. Jak na razie, jest to jedyna forma terapii genowej, która z powodzeniem przeszła przez badania kliniczne (ale na terenie Unii Europejskiej nie została jeszcze dopuszczona do leczenia, a wyniki badań nadal są analizowane). Terapia polega na wprowadzeniu do komórek, syntetycznych sekwencji DNA genu SMN1. Przypuszcza się, że lek może przynosić trwały i bardzo skuteczny efekt terapeutyczny. W Europie jednak, nadal rozpatrywane są wątpliwości co do okresu działania preparatu oraz możliwości jego zastosowania u wszystkich chorych.

Stale prowadzone są także inne programy badawcze, których celem jest znalezienie optymalnej, skutecznej i bezpiecznej terapii na SMA.

Pamiętaj także, że kluczowym elementem leczenia pozostaje rehabilitacja pacjenta i dbałość o jego prawidłowe odżywienie.

Źródła:

1. Pediatria, W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus

2. Rdzeniowy zanik mięśni, M. Ostrowska

3. Fundacja SMA zabiera głos ws. terapii genowej, M. Solecka, fsma.pl