Choroba Olliera zwykle dotyka dzieci przed 10. rokiem życia

Obecność mnogich chrzęstniaków zlokalizowanych asymetrycznie − tak objawia się choroba Olliera. Przyczyny choroby nie zostały do końca poznane, a objawy mogą być łagodne i stanowić jedynie defekt kosmetyczny lub upośledzać funkcjonowanie i znacznie pogarszać jakość życia. Jak objawia się choroba Olliera i w jaki sposób się ją leczy?

Choroba Olliera − co to za schorzenie?

Choroba Olliera, zwana także chrzęstniakowatością śródkostną, to rzadkie schorzenie − częstość jego występowania szacuje się na 1:100 000 i nieco częściej występuje u mężczyzn.

Jego istotą jest tworzenie się mnogich chrzęstniaków śródkostnych (czyli łagodnych guzów nowotworowych z tkanki chrzęstnej) w okolicy nasad i przynasad kości długich (rzadziej także kości płaskich), typowo asymetrycznie. Obraz kliniczny choroby może być zróżnicowany − od łagodnych postaci (które mogą nawet nigdy nie zostać rozpoznane jako choroba Olliera) po ciężkie przypadki z deformacją kości i upośledzeniem sprawności chorego.

Sprawdź też witaminy i minerały dla dzieci.

Choroba Olliera − objawy

Objawy choroby pojawiają się zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia, choć zaobserwowano także przypadki, gdy choroba ujawniła się w wieku młodzieńczym lub nawet dorosłym. Pierwszym widocznym objawem mogą być niebolesne, niesymetryczne zgrubienia kości palców i śródręcza w postaci guzków, choć równie dobrze może być to po prostu skrócenie kończyny, bez innych wyraźnych symptomów.

Chrzęstniaki umiejscawiają się zwykle asymetrycznie, w okolicy końców kości długich (obecność chrząstki wzrostowej). Najczęściej lokalizują się najpierw w kościach dłoni lub stóp, ale występują także w kości piszczelowej, strzałkowej, udowej czy ramiennej, a rzadziej w kościach miednicy, czaszki i żebrach. Ilość chrzęstniaków oraz ich wielkość i kształt są sprawą indywidualną.

Kość z chrzęstniakami często jest zdeformowana i skrócona, co może prowadzić także do zaburzeń mięśniowych i ograniczenia ruchów w stawach. Dużym zmartwieniem u niektórych pacjentów może być rosnąca wraz z wiekiem asymetria długości kończyn dolnych, co utrudnia chodzenie i znacząco wpływa na sprawność fizyczną i komfort życia. Niektóre chrzęstniaki nie zaburzają sprawności pacjenta, natomiast stanowią spory problem natury kosmetycznej.

Pacjenci z chorobą Olliera mają także zwiększone ryzyko złośliwej transformacji nowotworowej chrzęstniaków w chrzęstniakomięsaki. Taką przemianę obserwuje się nawet w 25% przypadków przed ukończeniem 40. rokiem życia. Zaobserwowano także związek choroby Olliera z innymi nowotworami np. nowotworem wątroby. Wariant choroby, gdzie chrzęstniakom towarzyszą liczne naczyniaki tkanek miękkich zwany jest zespołem Maffucciego.

Sprawdź też, jak wzmocnić kości.

Jak zdiagnozować chorobę Olliera?

 Diagnoza choroby oparta jest głównie na obrazie klinicznym. W celu oceny szkieletu korzysta się z badań obrazowych takich jak RTG, TK czy MRI. Przeprowadza się także biopsję chrzęstniaków wraz z oceną histopatologiczną, szczególnie gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza.  

Choroba Olliera − dziedziczenie

Patogeneza choroby nie została w pełni poznana. Prawdopodobnie odpowiedzialne są za nią mutacje w genach PTH1R, IDH1 lub IDH2. Typowo choroba nie jest dziedziczona, a występuje sporadycznie, ale odnotowano pojedyncze przypadki dziedziczenia choroby od rodzica.

Choroba Olliera − leczenie i rokowanie

Niestety, nie istnieje sposób na wyleczenie choroby Olliera. Podstawowym celem leczenia jest poprawa funkcjonowania chorego (np. minimalizacja trudności w chodzeniu) i zmniejszenie dolegliwości bólowych. Narzędziem, które pomaga to osiągnąć często okazuje się fizjoterapia − ćwiczenia, ultradźwięki, krioterapia czy laseroterapia. Jednakże w niektórych przypadkach (np. powikłanych patologicznymi złamaniami, zaburzeniami wzrostu czy przemianą złośliwą) konieczne może okazać się leczenie chirurgiczne. Pamiętaj jednak, że w wielu przypadkach pogorszenie sprawności jest niewielkie lub znikome.

Sprawdź też, czym jest krioterapia.

Rokowanie różni się w zależności od ilości, wielkości i lokalizacji chrzęstniaków, wieku w którym pojawią się pierwsze objawy oraz efektów dotychczasowego leczenia. Wcześniejszy wiek pojawienia się zmian chrzęstniakowatych wiąże się zwykle z cięższym przebiegiem choroby. Podobnie, zmiany zlokalizowane w jednym miejscu rokują gorzej niż te rozsiane. Jeśli cierpisz natomiast na zespół Maffucci’ego ryzyko transformacji złośliwej w chrzęstniakomięsaka jest większe niż w chorobie Olliera.

Ogólne rokowanie w chorobie Olliera jest pomyślne, ale zaleca się pozostanie pod obserwacją lekarza. Jeśli zaobserwujesz nagłe powiększanie się zmiany lub pojawi się ból − natychmiast udaj się do kontroli, bowiem takie objawy mogą świadczyć o przemianie złośliwej.